线粒体肌病治疗市场预计将保持强劲且持续的增长，这主要得益于FORZINITY和KYGEVVI的里程碑式获批、诊断能力的提升以及公众对该疾病认知的提高。此外，诸如Sonlicromanol（Khondrion公司；氧化还原调节剂）、KL1333（Pharming公司；NAD⁺/NADH通路调节剂）、Zagociguat（Tisento/Cyclerion公司；sGC刺激剂）、TTI-0102（Thiogenesis公司；基于硫醇的线粒体支持剂）等在研药物的商业化上市，以及其他在研药物的上市，预计将进一步加速市场扩​​张。

DelveInsight的线粒体肌病市场洞察该报告深入评估了现有治疗方法、线粒体肌病的新兴候选药物、个体治疗市场份额，以及 2020 年至 2034 年主要地区（美国、欧盟 4 国（德国、法国、意大利和西班牙）、英国和日本）的历史和预测市场估值。

线粒体肌病市场概览

根据 DelveInsight 的评估，到 2024 年，主要市场（美国、欧盟 4 国（德国、法国、意大利和西班牙）、英国和日本）的线粒体肌病市场价值约为 4.33 亿美元。

• 美国在 2024 年线粒体肌病治疗市场中占据主导地位，约占 7MM 市场总价值的 60%，超过了包括欧盟 4 国（德国、法国、意大利和西班牙）、英国和日本在内的其他主要地区。

• 主要的线粒体疾病（包括肌病）包括慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）、原发性辅酶Q10缺乏症、线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和中风样发作（MELAS）、肌阵挛性癫痫伴红纤维（MERRF）、凯恩斯-塞雷综合征（KSS）、胸苷激酶2缺乏症（TK2d）、巴特综合征、丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症（PDCD）和莱氏综合征。

• 2024 年，7MM 地区线粒体肌病患者总数估计约为 63,000 人。

• 根据 DelveInsight 的估计，到 2024 年，在美国线粒体肌病的特定突变流行病例中，mtDNA 突变占最大比例，而 nDNA 突变占最小比例。

• 在2025年9月中旬之前，尚无针对线粒体肌病的疾病修饰疗法。FDA批准FORZINITY（elamipretide）用于治疗巴特综合征，标志着该治疗领域首个靶向疗法的问世。此后不久，在2025年11月，FDA批准了UCB公司的KYGEVVI，使其成为首个也是目前唯一获批的TK2缺乏症治疗药物，从而丰富了线粒体疾病的治疗手段。

• 积极进行创新疗法商业化或研发的知名制药和生物技术公司包括 Stealth BioTherapeutics、UCB、Khondrion、PTC Therapeutics、Pharming Technologies、Tisento Therapeutics、Cyclerion Therapeutics、Thiogenesis Therapeutics、Saol Therapeutics、Minovia Therapeutics 等。这些公司正在推进有望在未来几年内上市的创新治疗方案。

• 值得关注的在研疗法目前正在进行临床评估，包括 Sonlicromanol (KH176)、Vatiquinone (EPI-743)、KL1333、Zagociguat、TTI-0102、SL-1009 以及其他候选药物。

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线粒体肌病市场的主要增长驱动因素

加强诊断和扩大基因检测范围

新一代测序技术的日益普及、全外显子组和全基因组检测的广泛应用以及临床识别能力的提高，共同推动了诊断率的提升，并有助于临床试验和精准治疗中患者的筛选。罕见病基因检测的扩展是市场增长的关键驱动因素。

投资、并购和行业参与激增

人们越来越认识到线粒体作为潜在治疗靶点的价值，其应用范围涵盖神经系统疾病、代谢紊乱和心脏疾病等领域，这吸引了大量风险投资，催生了众多专注于线粒体的初创公司，并促进了战略合作。这股资金涌入正在加速相关疗法从临床开发到商业化的进程。

拓展线粒体肌病治疗管线

尽管目前线粒体疾病的治疗药物研发管线仍然相对有限，但口服小分子疗法的作用机制多种多样，包括 Sonlicromanol（Khondrion；氧化还原调节剂）、KL1333（Pharming；NAD⁺/NADH 调节剂）、Zagociguat（Tisento/Cyclerion；sGC 刺激剂）、TTI-0102（Thiogenesis；基于硫醇的线粒体支持剂）等。

其他正在研发中的研究药物包括 PTC Therapeutics 的 Vatiquinone (EPI-743)、Omeicos Therapeutics 的 OMT-28、Minovia Therapeutics 的 MNV-201、BPGbio 的 BPM31510 (IV)、Pretzel Therapeutics 的 PX578 等。

线粒体肌病市场评估

数十年来，线粒体肌病几乎完全依赖经验性的“线粒体鸡尾酒疗法”和支持性治疗，疗效有限且不稳定。2025年9月，FDA批准elamipretide（FORZINITY，Stealth BioTherapeutics）用于治疗巴特综合征，这一长期存在的治疗模式从根本上发生了改变。elamipretide是首个获得上市许可的线粒体靶向疗法。尽管获批的适应症针对的是一种极其罕见的疾病，但这一里程碑对于更广泛的线粒体疾病领域意义深远，它验证了线粒体靶向治疗策略的有效性，并为后续的在研项目树立了监管先例。

在极短的时间内，Stealth BioTherapeutics 将长期的监管挑战转化为一项具有里程碑意义的批准。2025 年 8 月 18 日，该公司在 FDA 于 5 月发出完整回复函 (CRL) 后，重新提交了用于治疗巴特综合征的 elamipretide 的新药申请 (NDA)。值得注意的是，该 CRL 并未质疑疗效，而是要求 Stealth 解决生产缺陷并加强上市后试验的承诺。至关重要的是，FDA 表示愿意基于一项中间终点指标——膝伸肌力量——考虑加速批准。该指标在开放标签的 TAZPOWER 试验中显示出超过 45% 的改善，并且与六分钟步行测试（一项公认的功能性结果指标）具有显著相关性。到 7 月，FDA 已批准了生产设施，扫清了最后几个重要的监管障碍之一。

重新提交申请仅三天后，即 8 月 21 日，FDA 就接受了该申请，并分配了 2 类审查，且异常迅速地将审批日期定为 2025 年 9 月 26 日。如此紧凑的审查时间表表明，FDA 积极参与并认识到这种极其罕见的疾病中迫切的未满足医疗需求。在美国，只有大约 150 名患者患有这种使人衰弱且危及生命的线粒体疾病。

2025年9月19日，FDA迅速果断地批准了FORZINITY（盐酸依拉米普瑞肽）的加速上市申请，使其成为首个获批用于治疗巴特综合征的药物，也是首个获得监管部门批准的线粒体靶向药物。该批准仅限于体重至少30公斤的成人和儿童患者，这与现有的安全性数据相符。不过，Stealth公司承诺将努力扩大其适应症范围，以覆盖更年轻、更脆弱的患者群体。此外，该批准还触发了一项罕见儿科疾病优先审评券，赋予了该药物超越其商业上市本身的战略价值。

从分析角度来看，此次获批意义重大。对于患者及其家属而言，这标志着elamipretide在改善肌肉无力和功能方面取得显著疗效的期待已久的最终确认。对于监管机构而言，这展现了在加速审批路径下，针对罕见病领域，在明确的上市后义务框架下，灵活运用中间终点指标的有效性。对于Stealth公司而言，这一成就使其从一家苦苦挣扎的临床阶段企业跃升为一家商业化阶段的生物技术公司，不仅在短期内创造了盈利潜力，也为公司在原发性线粒体肌病和干性年龄相关性黄斑变性等更广泛的适应症领域提供了更多选择。此次监管审批过程也凸显了患者权益倡导在维持监管进展方面发挥的关键作用；巴特综合征患者群体的持续参与，帮助FDA在三次新药申请（NDA）提交过程中始终保持了关注。

从本质上讲，FORZINITY 的获批不仅仅是一项治疗成就，它有力地说明了科学创新、监管灵活性和患者倡导如何能够融合在一起，在医学界最具挑战性的超罕见病领域之一中提供一流的治疗方案。

KYGEVVI 的获批标志着线粒体疾病领域又一个具有里程碑意义的进展，而就在几周前，首个线粒体靶向疗法 FORZINITY 才刚刚上市。与巴特综合征不同，TK2 缺乏症是一种基因明确的线粒体 DNA 维持障碍，其特征是进行性肌肉萎缩、呼吸衰竭和早期死亡率升高。在此之前，治疗完全局限于支持性干预，尚无任何疾病修饰疗法能够显著改变这种毁灭性儿童期发病疾病的进程。

UCB的监管历程建立在十余年的自然史数据和核苷补充疗法的临床经验之上，这些经验持续表明，核苷补充疗法能够改善患者的生存率和运动功能，尤其是在疾病早期开始治疗时。该公司于2025年初提交的新药申请(NDA)基于同情用药队列、回顾性分析和前瞻性数据，证明多西西汀和多西利巴汀的联合用药能够恢复核苷酸平衡、支持线粒体DNA复制并稳定神经肌肉功能衰退。

2025年11月18日，FDA批准KYGEVVI用于治疗12岁及之前发病的TK2缺乏症成人和儿童患者。作为首个也是目前唯一获批的TK2d治疗药物，该决定正式确认了脱氧核苷替代疗法是一种可行的疾病改善治疗策略。此次批准体现了FDA对罕见病领域灵活证据框架日益增长的接受度——尤其是在自然病程已得到充分阐明且治疗效果具有临床意义的情况下，即使缺乏传统的随机对照试验。

从商业角度来看，这使 UCB 成为罕见线粒体疾病领域的新参与者，同时为许多经历了多年诊断不确定性的家庭提供了一种具有明显功能和生存优势的疗法。

FORZINITY 和 KYGEVVI 在同一季度内相继获批，标志着线粒体靶向药物开发领域迅速走向成熟，该领域长期以来以科学潜力和监管不确定性为特征，预示着线粒体靶向药物开发的新篇章。

此外，随着 sonlicromanol（Khondrion）、KL1333（Pharming）和 zagociguat（Tisento）等候选药物进入临床开发阶段，该领域似乎有望遵循与其他罕见神经肌肉疾病（例如 SMA、DMD）类似的增长轨迹，在这些疾病中，第一个获批的疗法催化了治疗领域的快速扩张。

线粒体肌病竞争格局

临床试验中的关键研究性疗法包括 Sonlicromanol（Khondrion）、KL1333（Pharming Group）、Zagociguat（Tisento Therapeutics 和 Cyclerion Therapeutics）、TTI-0102（Thiogenesis Therapeutics）等。

Sonlicromanol（原名 KH176）是一种首创的在研化合物，也是目前临床进展最快的原发性线粒体疾病 (PMD) 疾病修饰候选药物之一。该药物为口服片剂，每日服用两次，通过已验证的三重作用机制靶向疾病的基本机制：调节氧化还原平衡、降低氧化应激和抗炎活性。其临床开发项目包括一项针对健康志愿者的 I 期临床试验、三项针对携带 m.3243A>G PMD 突变患者的临床试验（KHENERGY、KHENERGYZE 和 KHENEREXT）以及一项针对 PMD 儿童的儿科研究（KHENERGYC）。

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线粒体肌病市场近期里程碑事件

• 2025 年 11 月：UCB 宣布 KYGEVVI（多西西汀和多西利比汀）获得 FDA 批准，用于治疗 12 岁或之前出现症状的成人和儿童胸苷激酶 2 缺乏症 (TK2d)。它是第一个也是唯一一个获批用于治疗 TK2d 患者的疗法。

• 2025 年 9 月：Stealth BioTherapeutics 宣布，美国 FDA 加速批准 FORZINITY（盐酸依拉米普瑞肽）用于改善体重至少 30 公斤（约 66 磅）的巴特综合征成人和儿童患者的肌肉力量。

• 2025 年 6 月：Thiogenesis Therapeutics 在美国获得 IND 批准，使用 TTI-0102 治疗 Leigh 样综合征 (LSS)，并获准在 2025 年下半年启动 LSS 的 IIa 期临床试验。

• 2025 年 6 月：Tisento Therapeutics 宣布，美国 FDA 授予 zagociguat 用于治疗 MELAS 的快速通道资格。

• 2025 年 3 月：UCB 在 MDA 2025 大会上公布了对其在研嘧啶核苷疗法多西西汀和多西利比汀在 TK2d 患者中疗效评估的研究的有利数据，表明治疗显著降低了死亡率，并提高了 12 岁或更小年龄出现症状的患者的生存期。

线粒体肌病疾病背景

线粒体肌病是一组进行性肌肉疾病，主要由线粒体内氧化磷酸化（OXPHOS）缺陷引起。这种功能障碍会降低ATP的生成，由于骨骼肌能量需求巨大，因此对其影响尤为严重。线粒体携带其独特的遗传物质，称为线粒体DNA（mtDNA）。然而，线粒体功能也受核DNA（nDNA）调控，nDNA调节mtDNA的维持、线粒体蛋白质的合成以及呼吸链复合物和辅助因子的组装和活性。

这些疾病涵盖了一系列临床综合征，包括线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和中风样发作（MELAS）、肌阵挛性癫痫伴红纤维（MERRF）、莱氏综合征和凯恩斯-塞雷综合征（KSS）等，每一种都由特定的潜在基因缺陷引起。

线粒体肌病流行病学分节

报告的流行病学部分深入分析了主要市场（美国、欧盟四国（德国、法国、意大利和西班牙）、英国和日本）的历史和当前患者群体，以及预测趋势。它通过综合多项研究的数据和关键意见领袖的观点，帮助读者了解当前和预期的患者趋势。

线粒体肌病治疗市场报告对 2020 年至 2034 年期间主要市场（美国、欧盟四国（德国、法国、意大利和西班牙）、英国和日本）进行了流行病学分析，并细分为：

• 线粒体疾病总患病人数

• 线粒体肌病总患病病例数

• 特定线粒体疾病类型（包括肌病）的总患病病例数

• 线粒体肌病突变特异性常见病例

• 线粒体肌病的年龄特异性患病率

• 线粒体疾病（包括肌病）治疗病例总数

• 线粒体肌病治疗病例总数

线粒体肌病市场报告关键指标

• 研究周期 – 2020–2034年

• 预测期 – 2025–2034年

• 地理覆盖范围 – 700 万人（美国、欧盟四国：德国、法国、意大利和西班牙、英国和日本）

• 线粒体肌病市场复合年增长率 (2024–2034) – 23.8%

• 2024年线粒体肌病市场规模——4.33亿美元

• 领先公司——UCB；Stealth BioTherapeutics；Khondrion；PTC Therapeutics；Pharming Technologies；Tisento Therapeutics；Cyclerion Therapeutics；Thiogenesis Therapeutics；Saol Therapeutics；Minovia Therapeutics；以及其他公司

• 关键疗法——KYGEVVI（多西西汀和多西利比汀）；FORZINITY（依拉米普瑞德）；Sonlicromanol（KH176）；Vatiquinone（EPI-743）；KL1333；Zagociguat；TTI-0102；SL-1009；MNV-201；以及其他药物

报告范围

• 治疗评估：目前市售和新兴的线粒体肌病疗法

• 市场动态：新兴药物的关键预测假设及整体市场前景展望

• 竞争情报：SWOT 分析和市场进入策略

• 补充报道：未满足的需求、关键意见领袖的观点、分析师评论、市场准入和报销考量

获取完整报告，了解线粒体肌病市场详细趋势 @线粒体肌病市场规模

目录

• 线粒体肌病市场关键洞察

• 线粒体肌病市场报告简介

• 执行摘要

• 重要事件

• 线粒体肌病流行病学和市场预测方法

• 线粒体肌病市场概览

• 疾病背景及概述

• 线粒体肌病流行病学和患者人群

• 线粒体肌病患者旅程

• 已获批准的线粒体肌病疗法

• 研究性线粒体肌病疗法

• 线粒体肌病市场：7MM 分析

• 线粒体肌病未满足的医疗需求

• 线粒体肌病市场SWOT分析

• 关键意见领袖对线粒体肌病的看法

• 市场准入和报销

• 附录

• DelveInsight 的功能

• 免责声明

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